poch-pech.ru

Артрит наследственная болезнь

Ювенильный ревматоидный (идиопатический ) артрит

Обычно, артрит, проявляющийся болями, припухлостью, нарушением подвижности суставов – удел взрослых людей. Однако бывает, что на боль в коленных, локтевых суставах, в кистях рук или в стопах жалуется ребенок, тогда это тревожный сигнал: возможно, у ребенка развивается ревматоидный артрит, серьезное системное заболевание.

Ювенильный ревматоидный (идиопатический) артрит – что это за болезнь?

Ювенильный ревматоидный артрит (или Ювенильный идиопатический артрит- название, которое было принято международной лигой против ревматических заболеваний) – это отдельное заболевание, которое отличается от ревматоидного артрита взрослых как клиническими, так и лабораторными особенностями.

Ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА) это системное мультифакторное заболевание: причина его до сих пор неизвестна, однако часто провоцирующим фактором является инфекция, которая, по- видимому, вызывает нарушение иммунной системы организма. Определенную роль играет наследственная предрасположенность: известно, что в тех семьях, где имеются случаи ревматических заболеваний, у детей чаще развивается ювенильный идиопатический артрит.

Ювенильный ревматоидный артрит имеет аутоиммунную природу: в ходе заболевания организм начинает «иммунную атаку» на собственную соединительную ткань. Поражаются преимущественно суставы.

Но поражение суставов – не единственное клиническое проявление ювенильного ревматоидного артрита. Заболевание очень многогранное, с разными проявлениями. Иногда поражаются глаза, вплоть до полной слепоты. При системной форме, когда в процесс вовлекаются внутренние органы, у ребенка развиваются такие симптомы, как сыпь, длительная лихорадка, а суставы при этом могут быть поражены слабо.

Как у ребенка можно заподозрить ревматоидный артрит?

Болезнь может появиться после респираторной инфекции, травмы, вследствие пережитого тяжелого стресса, изредка – после неправильно проведенной вакцинации. В ряде случаев провоцирующих факторов выявить не удается.

Если ребенок жалуется на боль в суставах (или только в одном суставе), и эта боль не проходит в течение 1-2 недель, – это повод обратиться к врачу-ревматологу.

Как диагностируется ревматоидный артрит?

К счастью, достижением последних лет стала быстрая диагностика системных заболеваний. Еще десять лет тому назад ребенок вынужден был обойти много врачей, и диагноз устанавливался уже тогда, когда состояние пациента становится достаточно тяжелым.

Сейчас, чтобы установить диагноз, требуется консультация специалиста – ревматолога и ряд исследований. Как правило требуется от месяца до полутора, чтобы установить ювенильный ревматоидный артрит, в таком случае диагноз считается поставленным своевременно.

При суставной форме ревматоидный артрит устанавливается по клинической картине: если в течение 2-3 недель у ребенка сохраняется боль, отечность, ограничение подвижности в суставах, скорее всего, у него ювенильный ревматоидный артрит.

При системной форме у ребенка наблюдаются симптомы, которые свойственны целому ряду заболеваний, сопровождающихся высокой лихорадкой. Поэтому, как правило, диагноз устанавливается методом исключения, с использованием лабораторных и инструментальных методов в условиях стационара.

Иногда у ребенка развивается кратковременный артрит, чаще после перенесенной вирусной инфекции (послевирусный артрит)– как осложнение после перенесенной инфекции. В этом случае, заболевание несет меньшую угрозу здоровью ребенка и проходит значительно быстрее: за несколько дней, за неделю. С послевирусным артритом, как правило, может справиться ваш участковый педиатр.

Еще одно частое заболевание, сопровождающееся воспалением суставов – это реактивный артрит, который развивается на фоне перенесенной кишечной или урогенитальной инфекции (иерсиниоз, дизентерия, сальмонеллез, хламидиоз.) Для выявления реактивного артрита требуется исследование на маркеры этих инфекций. Лечение с использованием антибиотиков позволит прервать это заболевание.

Иногда, из-за неясности симптомов, участковые педиатры при жалобе на суставы направляют ребенка к ортопеду, хирургу, физиотерапевту. К несчастью, подобная тактика только отнимает у пациента драгоценное время, и назначаемая терапия может только ухудшить его состояние. Важно, чтобы ребенка также как можно скорее посмотрел врач-ревматолог.

Когда ревматоидный артрит лечится в стационаре?

Ребенку показано лечиться в стационаре в одном из трех случаев:

1. У него подозрение на ювенильный ревматоидный артрит, требуется установить диагноз и подобрать терапию;

2. С целью контроля эффективности и безопасности терапии 1 раз в 6-12 месяцев;

3. Для проведения внутривенного лечения высокотехнологичными генно-инженерными биологическими препаратами.

При ревматоидном артрите целесообразна госпитализация, так как необходимо:

Исключить другие опасные заболевания. Иногда при системной форме ревматоидный артрит схож по симптомам с такими тяжелыми заболеваниями, как лейкоз, туберкулез. Наша задача – исключить эти тяжелые заболевания. Для этого проводится полноценное обследование.

Уточнить диагноз. Для этого ребенку придется сдать ряд анализов: кровь на маркеры активности заболевания, ревмапробы, с-реактивный белок, антинуклеарный фактор.

Оценить степень поражений. При суставной форме, в стационаре ребенку быстро сделают УЗИ, рентгенологическое исследование, при необходимости МРТ суставов, в зависимости от формы заболевания.

Обеспечить постоянное наблюдение за состоянием ребенка. Иногда при ревматоидном артрите состояние ребенка очень тяжелое, возникает угроза для его жизни. В такой ситуации необходимо, чтобы 24 часа в сутки рядом с ребенком находился врач, который следит за всеми изменениями его состояния.

Читать еще:  Псориатический артрит группа инвалидности когда

Как долго будет проходить лечение?

Как правило, это заболевание требует длительного лечения. Мы используем, как и во всем мире, многоступенчатый метод: начинаем с простой и щадящей терапии, если она не помогает – переходим на следующую ступень, и так до тех пор, пока лечение не даст должного результата.

ЮРА- заболевание аутоиммунное. То есть, иммунная система организма перестает отличать некоторые собственные ткани организма от чужеродных, и начинает против них иммунную агрессию. Задача лечения – подавить эту агрессию.

На первом этапе – используются нестероидные противовоспалительные препараты, хорошо известные не только специалистам ревматологам – ибупрофен, диклофенак , мелоксикам и другие. Эта терапия, как правило проводится на этапе диагностического поиска и при обострении болевого синдрома. Ее назначение – уменьшение боли и других проявлений воспаления. Важно помнить что эти препараты не останавливают развитие заболевания и не предотвращают разрушение суставов, поэтому при ее неэффективности в течение 2-3 месяцев назначаются базисные препараты.

На втором этапе – назначаются базисные препараты – метотрексат или, значительно реже, другие иммуносупессивные препараты- сандиммун неорал, лефлуномид. Метотрексат является «золотым стандартом лечения ЮИА» и наиболее широко используется во всем мире для лечения ЮРА. При относительно нетяжелом течении заболевания и определенных клинических особенностях может быть использован препарат сульфасалазин.

На третьем этапе; при неэффективности метотрексата назначается генно- инженерная биологическая терапия – это препараты, блокирующие главные провоспалительные вещества, лежащие в основе развития заболевания. Терапия очень дорогостоящая и требующая постоянного контроля.

Несколько лет назад практически все аутоиммунные заболевания лечили при помощи гормональной терапии. Сейчас гормоны для лечения ЮРА используют намного реже и способами, позволяющими избежать влияния на развитие организма: при внутривенном и внутрисуставном введении, гормоны выводятся из организма в течение нескольких часов. Длительно и в виде перорально приема гормоны назначаются в исключительных случаях, при угрозе жизни.

Лечение от ревматоидного артрита – дорогостоящее?

Для пациента – нет. У большинства пациентов все лечение проводится в рамках полиса ОМС, пациенты получают все необходимые препараты. В случае тяжелых вариантов заболевания пациенты получают терапию высоких технологий – генно-инженерные препараты, которыми государство также обеспечивает бесплатно.

Можно ли полностью вылечиться от ревматоидного артрита?

Ювенильный ревматоидный артрит – это хроническое заболевание. Однако современная терапия позволяет достичь ремиссии, когда, получая препараты жизнь ребенка не будет ничем ограничена, примерно в трети случаев , при раннем начале современного лечения –есть шанс достигнуть даже безлекарственной ремиссии (то есть, ребенок будет жить полноценной жизнью, не принимая постоянно какие-либо препараты).

Обычно, если в течение двух лет после наступления ремиссии симптомы болезни не возвращается, мы постепенно отменяем поддерживающую терапию. В настоящий момент до 95% детей, у которых диагностирован ревматоидный артрит, избегают инвалидизации (еще 12-15 лет назад не становились инвалидами всего 40% детей).

При благоприятном исходе, после достижения ремиссии заболевания дети смогут танцевать, заниматься спортом и вести полноценный образ жизни. При этом не исключено, что во взрослом состоянии ревматоидный артрит снова даст о себе знать, изменить форму и проявление – поэтому стоит быть внимательными к своему здоровью.

Ревматоидный артрит: знакомый незнакомец

О ревматоидном артрите сказано и написано много, но чем чаще в печати поднимается эта тема, тем больше новых вопросов у людей возникает: насколько опасно это заболевание по сравнению с аналогичными, передается ли ревматоидный артрит по наследству, из-за чего, в конце концов, эта болезнь возникает? Чтобы помочь нашим читателям с ответами на эти и многие другие связанные с заболеванием вопросы, мы обратились к старшему научному сотруднику отделения серонегативных артритов Института ревматологии РАМН, кандидату медицинских наук Сергею ШУБИНУ:

– Сергей Васильевич, ревматоидный артрит, судя по названию, – это артрит, возникающий при ревматизме?

– Как может показаться на первый взгляд, ревматоидный артрит действительно должен иметь отношение к ревматизму. Но при ближайшем рассмотрении выясняется, что непосредственно с ревматизмом он как раз ничего общего не имеет – просто такое определение, которое он получил от латинского слова reumo, то есть “постоянно текущий”.

На самом деле это хроническое системное воспалительное заболевание соединительной ткани с прогрессирующим поражением суставов организма – преимущественно периферических. Причина возникновения ревматоидного артрита еще доподлинно не установлена, в то же время известно, что, являясь одним из наиболее тяжелых в природе заболеваний суставов и поражая людей в молодом, максимально активном возрасте, он приводит к полной утрате трудоспособности. Поэтому, помимо всего прочего, является крайне серьезным социально-экономическим фактором.

– И тем не менее за годы наблюдения больных ревматоидным артритом врачам, возможно, удалось выявить хоть какую-нибудь, пусть косвенную закономерность: у кого он чаще возникает – у мужчин или у женщин, у худых или полных, у бедных или богатых?

Читать еще:  Можно ли есть квашеную капусту при артрите

– В основном у молодежи. Это очевидно. Чаще все-таки у женщин. Также, возможно, несколько чаще – в семьях, где у кого-то из родственников уже бывали артриты; это обстоятельство позволяет судить о некоторой генетической взаимосвязи. Но не более того; наследственность как стопроцентный фактор риска с уверенностью выделить мы не можем. Ни чрезмерные физические нагрузки, ни плохое питание, ни курение, ни алкоголь, ни род занятий, ни климат, ни сексуальные отношения – как факторы, провоцирующие развитие ревматоидного артрита, не рассматриваются. Вообще, в настоящее время высказываются различные теории происхождения этого заболевания – вирусная, аутоиммунная и другие, но пока его этиология продолжает оставаться для врачей белым пятном.

– Природа болезни неизвестна. А симптомы?

– Ревматоидный артрит может возникать по-разному. Но в качестве примера давайте рассмотрим наиболее часто встречающийся, “классический” вариант развития болезни. Сначала в мелких суставах кистей и стоп возникает припухлость, сопровождающаяся сильными болевыми ощущениями и так называемой утренней скованностью – тугоподвижностью в суставах. Постепенно в процесс вовлекаются остальные суставы. При этом у значительной части больных поражаются внутренние органы: печень, почки, а также лимфатические узлы, сосуды, кроветворная система, сердце и легкие. Боли усиливаются. Вовлечение этих жизненно важных органов в патологический процесс может привести к самым неблагоприятным последствиям – вплоть до летального исхода.

– Вовлечение в процесс этих органов происходит поочередно?

– Ревматоидный артрит – полиорганное заболевание, поэтому, как правило, поражаются сразу несколько органов.

– Как лечится ревматоидный артрит и вообще – есть ли у человека шансы выжить, если болезнь приобрела такой серьезный “полиорганный” размах?

– Шансы есть, но лучше, конечно, дело до этого “не доводить”, при вовлечении в патологический воспалительный процесс внутренних органов и систем, что греха таить, больному требуется гораздо более пристальное внимание.

Поскольку заболевание носит хронический характер, больные ЕЖЕДНЕВНО И ПОЖИЗНЕННО нуждаются в приеме соответствующих лекарств. Поскольку жалобы больных связаны в первую очередь с болями в суставах, всем без исключения пациентам требуется прием нестероидных (негормональных. – М. Т.) противовоспалительных препаратов (индометацин, ортофен и другие), которые наряду с основным своим противовоспалительным действием оказывают существенный обезболивающий эффект.

Следствием воспалительного процесса также является поражение прилегающих мышц; для сохранения функциональных способностей опорно-двигательного аппарата больным в ряде случаев необходимо назначение лечебного массажа.

– Применяются ли при ревматоидном артрите хирургические способы лечения?

– В ряде случаев – при развитии тяжелых деструктивных изменений в суставах, наши больные действительно нуждаются в хирургическом вмешательстве вплоть до эндопротезирования – замены сустава на искусственный. Но стоит ли говорить, что операция на одном отдельно взятом суставе всей проблемы не решает.

В некоторых ситуациях – при наличии ярко выраженных суставных воспалительных изменений, широко используется внутрисуставное введение кортикостероидов. Хочу подчеркнуть, что кроме лекарственных средств больные должны систематически заниматься специальными физическими упражнениями, чтобы полностью не утратить, сохранить функции пораженных суставов. При невысокой степени активности воспалительного процесса суставов широко применяются различные физиотерапевтические методы: фонофорез (ультразвук), электрофорез, электромагнитные процедуры и другие.

– Как можно человеку самому попытаться избежать этого опасного заболевания?

– Вот бы нам, медикам, самим поскорее узнать: как? Раз причина неизвестна, нельзя назвать и меры профилактики, понимаете? Единственное, что хочется особо подчеркнуть – любое лечебное воздействие по поводу ревматоидного артрита – будь то терапия, реабилитация или хирургическое лечение – каждому больному должно подбираться строго индивидуально. И, естественно, подбираться врачом, а не “магистром белой магии”, знахарем и им подобными.

– Сергей Васильевич, сейчас существует масса всевозможной литературы о диетах, “теориях” питания. Вообще, применим ли для больных ревматоидным артритом сам принцип диеты?

– Опять-таки, на сегодня неизвестны факторы, провоцирующие заболевание. Поэтому какой-либо одной, научно обоснованной и официально признанной во всем мире диеты здесь не существует. Так что вопрос о диете остается “открытым”.

Зато совершенно официально готов утверждать, что многие повсеместно рекламируемые пищевые добавки вовсе не являются панацеей, как утверждают их производители. А в некоторых случаях могут быть даже вредны. Зачастую больные тратят на них немалые средства, а потом жалуются, что им не хватает денег даже на самый обычный лейкопластырь.

– Что поделать – сила рекламного слова. Кстати, в одном рекламно-туристическом журнале прочитал, что ревматоидный артрит успешно лечат на курортах. Что, действительно, лечат?

– В принципе, курортное лечение (грязелечение, сероводородные, радоновые, солевые и скипидарные ванны и другие) больным ревматоидным артритом может быть показано, но только после комплексных медикаментозных мероприятий, в период ремиссии. Вместе с тем нередки случаи, когда отдых на курортах заканчивался у больных серьезными обострениями. Поэтому всем своим пациентам, собирающим чемоданы, я всегда советую лишний раз задуматься: а стоит ли игра свеч?

Читать еще:  Псориатический артрит по мкб

Артрит это наследственная болезнь

Ревматоидный артрит — серьезный хронический недуг. Больным приходится проходить пожизненную терапию, пресекая вероятность обострения заболевания. Сложнее приходится девушкам, поскольку рождение ребенка — непростая задача при болезни. Некоторые пациентки отказываются от мыслей о материнстве из-за страха родить малыша с аналогичным заболеванием. Мужчин, страдающих заболеванием, также тревожит угроза передачи артрита детям. Болезнь действительно передается по наследству? Каковы реальные риски генетической передачи недуга?

Вероятность наследования ревматоидного артрита

Сложность выявления специфики наследования ревматоидного артрита заключается в недостаточной исследованности причин, вызывающих болезнь. Вместо точного установления фактора, вызывающего недуг, ученые выдвигают предположения. Среди разнообразных теорий происхождения болезни выделяются:

  • поражение организма вирусом Эпштейна-Барр;
  • заболевание краснухой;
  • заболевание микоплазмозом;
  • заражение вирусом простого герпеса из группы 6 типа;
  • присутствие ВИЧ-инфекции;
  • присутствие парвовируса В19;
  • нарушение в сфере половых гормонов (мужчинам свойственно чрезмерное снижение тестостерона, женщинам — нехватка дегидроэпиандростерона);
  • пребывание в условиях постоянного стресса;
  • перенесение неожиданного негативного события (например, смерти родственника, развода).

Большое разнообразие теорий подтверждает бессилие современной медицины в объяснении причин недуга. Пути наследования заболевания выглядят сомнительными, но мировые исследования подтверждают возможность передачи от родителей ребенку. О стопроцентной заболеваемости речь не идет. Правильнее говорить о повышенных рисках — возникновении симптомов ревматоидного артрита у малыша при определенных условиях, обстоятельствах.

Помните — недуг может не проявиться, даже при болезни обоих родителей. Данные обстоятельства значительно повышают риски, не приводя к стопроцентной заболеваемости. Не отказывайтесь от мечты о малыше!

Закономерности передачи ревматоидного артрита по наследству

Согласно медицинским исследованиям, недуг передается по наследству не всегда. Были установлены следующие закономерности генетического унаследования заболевания:

  1. Наличие родственников, страдающих недугом, с материнской и отцовской сторон значительно повышает риски возникновения ревматоидного артрита у ребенка. Высокое количество болеющих близких снижает шансы на сохранение здоровья.
  2. Недуг чаще передается от мамы. У больного отца меньше шансов передать заболевание потомству. Однако исключать вероятность перехода болезни от мужчины нельзя.
  3. У однояйцевых близнецов риски проявления болезни в 4 раза выше по сравнению с двойнями. Ученые рассматривают заболевание идентичных малышей в качестве доказательства генетического наследования недуга.
  4. Присутствие в ДНК генов, изменяющих иммунные реакции организма, рассматривается как предвестник болезни. Высока вероятность проявления заболевания у ребенка, обладающего антигенами HLA DR1, DR4, DRW4, DW4, DW14.

Однояйцевые близнецы происходят от деления одной яйцеклетки, поэтому имеют аналогичный генетический набор, одинаковы внешне. Разнояйцевые близнецы (двойни) возникают из двух разных яйцеклеток, обладают разными наборами генов, не похожи внешне (иногда даже сложно угадать в них родственников).

Возможности предотвращения наследственного ревматоидного артрита

Полностью исключить возможности проявление заболевания не получится. Ревматоидный артрит принадлежит общности болезней, которые передаются по наследству в рамках определенных условий (можно изменить в благоприятную сторону). Снизить риски вспышки заболевания у будущего ребенка помогут следующие рекомендации:

  1. Тщательно планируйте беременность. Обязательно посетите ревматолога, проконсультируйте с гинекологом. Предпочтительнее осуществить зачатие в спокойный период (активная фаза артрита препятствует вынашиванию малыша, увеличивает риск наследственного перехода болезни).
  2. Обязательно вылечите инфекции, которые повышают риски развития недуга (например, микоплазмоз). Посетите гинеколога для сдачи необходимых анализов. Снизить риски заражения поможет проверка партнера.
  3. Для снижения риска рождения ребенка, обладающего ревматоидным артритом, стоит посетить генетика. Доктор составит карту рисков, назначит необходимые анализы, дополнительные исследования. Стоит посетить генетиков до наступления зачатия в рамках подготовки к беременности. Если зарождение малыша произошло внепланово, обратиться в генетический центр нужно как можно быстрей.
  4. Расспросите отца ребенка про заболевания родственников. Наличие близких, страдающих ревматоидным заболеванием, часто не принимается во внимание, особенно при сохранении здоровья у будущего отца. Проявление болезни у малыша двух здоровых родителей становится крайне неприятным сюрпризом. Стоит заранее просчитать риски, обращать внимание на малейшие подозрительные синдромы.
  5. Настройтесь на позитивные результаты. Помните — среди причин проявления болезни отмечается стресс. Негативные переживания усугубят состояние будущей мамы, помешают наслаждаться периодом ожидания малыша. Оптимистичный настрой повысит шансы рождения здорового ребенка.
  6. Выполняйте предложенные исследования. Важно обязательно провести три плановых ультразвуковых диагностики, позволяющих прояснить состояние здоровья плода. Не стоит пренебрежительно откладывать регулярные приемы у доктора. Необходимо вовремя сдавать анализы, назначенные медицинскими специалистами.

Внимание! При возможности пройдите обследование перед наступлением беременности совместно с партнером. Особенно важно пройти комплексное исследование мужчинам с признаками ревматоидного артрита. Своевременные анализы помогут зачать, упешно выносить, родить абсолютно здорового малыша.

Ревматоидный артрит — осложненное заболевание с невыясненными причинами проявления. Передача недуга по наследству подтверждается косвенными доказательствами. Прямая связь не установлена, но факторы риска подтверждены. Пациентам ревматологических отделений стоит тщательно готовиться к беременности, вынашивать ребенка под тщательным медицинским контролем. Настройтесь на позитивный исход — все получится!

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector